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Descubren un nuevo gen responsable de la ceguera en recién nacidos

Un nuevo gen responsable de una rara enfermedad hereditaria de la retina, que afecta a los lactantes y causa ceguera, fue descubierto por un equipo internacional de científicos, allanando el camino de posibles tratamientos, informó una revista científica británica.

“Este es probablemente uno de los descubrimientos más importantes en los campos de la neurociencia y la ceguera en los últimos 15 años”, dijo en un comunicado el doctor Robert K. Koenekoop, de la Universidad McGill de Canadá, autor principal del estudio aparecido en la revista británica Nature Genetics.

La publicación informó de que un equipo internacional de científicos halló un nuevo gen responsable de la amaurosis congénita de Leber (LCA), una rara enfermedad de la retina de origen genético que se produce en el recién nacido.

Este nuevo gen, denominado NMNAT1, está presente en todas las células del cuerpo humano. Se sabe que es esencial para mantener la vida y prevenir enfermedades como el Mal de Alzheimer o de Parkinson. Esta es la primera vez que se asocia con una enfermedad en humanos.

“Hasta la fecha, pudimos identificar el gen responsable de la LCA en el 75% de los niños”, dijo Koenekoop en el comunicado emitido el lunes. “Nos estamos acercando a una etapa en la que podremos identificar todos los genes responsables de esta forma de ceguera en los niños y en la que vamos a desarrollar tratamientos efectivos”, agregó. Hasta ahora, los investigadores han encontrado 18 genes responsables de esta particular forma de ceguera.

La amaurosis congénita de Leber es una enfermedad incurable que afecta a aproximadamente a uno de cada 80.000 recién nacidos.

Un invidente escribe el guión de un programa de radio en braille el 9 de abril en Ramala, en Cisjordania. Un nuevo gen responsable de una rara enfermedad hereditaria de la retina, que afecta a los lactantes y causa ceguera, fue descubierto por un equipo internacional de científicos, allanando el camino de posibles tratamientos, informó una revista científica británica.

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